O Sistema Único de Saúde (SUS) passará a disponibilizar o sequenciamento completo do DNA para agilizar a identificação de doenças raras no país. O anúncio foi feito pelo Ministério da Saúde, em Brasília. A expectativa é atender até 20 mil pacientes por ano e reduzir o tempo médio de diagnóstico de sete anos para cerca de seis meses. Atualmente, aproximadamente 13 milhões de brasileiros convivem com esse tipo de enfermidade.
O exame, conhecido como sequenciamento do exoma, possui alto custo na rede privada, mas será oferecido gratuitamente na rede pública com investimento inicial de R$ 26 milhões. De acordo com a pasta, a tecnologia apresenta elevada precisão e contribui para a definição de tratamentos mais adequados, o que pode melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
A coleta do material é simples e pode ser realizada por meio de células da parte interna da bochecha ou por amostra de sangue. Os testes são processados em polos especializados já em funcionamento em 11 estados. Nos primeiros 90 dias de operação, mais de 400 análises foram realizadas, com a emissão de 175 laudos.
Além da ampliação do diagnóstico, o ministério informou a expansão dos serviços especializados e a oferta de terapia gênica para crianças com atrofia muscular espinhal. A meta é estender a iniciativa para todo o território nacional até abril de 2026, ampliando o acesso ao diagnóstico precoce e ao tratamento adequado.