A doença de Huntington, uma condição neurodegenerativa rara e progressiva, foi tratada com sucesso pela primeira vez na história, segundo dados divulgados nesta quarta-feira (24) pela University College London (UCL) em parceria com a empresa holandesa uniQure. A terapia genética experimental AMT-130 reduziu em 75% a progressão da doença ao longo de três anos.
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O estudo clínico de fase I/II acompanhou 29 pacientes em estágio inicial da doença, que receberam uma única aplicação da terapia durante uma cirurgia neurológica de até 18 horas. Os resultados indicam que o avanço esperado para um ano levou quatro anos para ocorrer, o que pode representar décadas a mais de qualidade de vida.
Resultados do estudo
- Redução de 75% na progressão dos sintomas (medida pela escala cUHDRS)
- 60% menos perda de habilidades funcionais como andar e falar (escala TFC)
- Melhora em memória e raciocínio (testes Stroop e SDMT)
- Queda de 8,2% no biomarcador NfL, indicador de morte celular cerebral
- Tratamento bem tolerado, sem novos eventos graves desde 2022
“Esses dados indicam que o AMT-130 tem o potencial de retardar significativamente a progressão da doença – oferecendo a tão esperada esperança a indivíduos e famílias”, afirmou a neurologista Sarah Tabrizi, diretora do Centro de Doença de Huntington da UCL.
Próximos passos
A uniQure pretende protocolar o pedido de registro do medicamento junto à FDA (agência reguladora dos EUA) no primeiro trimestre de 2026. A terapia já recebeu designações especiais que aceleram o processo regulatório, como Terapia Inovadora e Medicina Regenerativa Avançada.
O que é a doença de Huntington
Causada por uma mutação no gene da huntingtina, a doença provoca a produção de uma proteína tóxica que leva à degeneração dos neurônios. Os sintomas incluem perda de funções motoras, cognitivas e comportamentais, com expectativa de vida de até 20 anos após o início dos sinais.
Estima-se que cerca de 75 mil pessoas convivam com a doença nos EUA, Europa e Reino Unido, enquanto centenas de milhares carregam a mutação genética.
Situação no Brasil
No Brasil, entre 13 mil e 19 mil pessoas podem ter o gene mutante, segundo estimativas do Ministério da Saúde e da Associação Brasil Huntington. Entre 1996 e 2015, foram registrados 801 óbitos relacionados à doença, com maior concentração na região Sudeste.
Apesar de reconhecida pela Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, criada em 2014, o SUS ainda não oferece medicamentos específicos para retardar a progressão da doença — apenas tratamentos paliativos para controle de sintomas.
Com informações do G1.