A história da pequena Melinda Paulo Lima Machado, de apenas 2 anos, trouxe à tona os desafios enfrentados por famílias que convivem com a Síndrome de Prader-Willi (SPW), condição genética rara que provoca fome insaciável, atraso no desenvolvimento e alterações hormonais. A menina, que já pesa 15 quilos, precisa de acompanhamento médico multidisciplinar e tratamento com hormônio do crescimento para melhorar sua evolução física e cognitiva.
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Segundo a endocrinologista pediátrica Ruth Rocha Franco, da Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi (SPW Brasil), o diagnóstico precoce é essencial para garantir melhor qualidade de vida. “Não há cura, mas com tratamento adequado desde cedo, é possível melhorar significativamente o desenvolvimento e a autonomia da criança”, afirma.
O que é a síndrome de Prader-Willi
A SPW é causada por uma falha genética no cromossomo 15, geralmente de origem paterna, que afeta áreas do cérebro responsáveis por regular o apetite, o crescimento e o tônus muscular. A condição afeta cerca de 1 a cada 15 mil nascimentos e, no Acre, estima-se que 24 pessoas convivam com a síndrome.
Os primeiros sinais surgem nos primeiros meses de vida, com hipotonia (fraqueza muscular), dificuldade para mamar, sentar e andar. O desequilíbrio no centro de saciedade, localizado no hipotálamo, faz com que a criança não sinta que está satisfeita, o que, aliado ao metabolismo lento, aumenta o risco de obesidade grave.
Tratamento com hormônio
O hormônio do crescimento (GH) é considerado o tratamento mais eficaz para crianças com SPW. Embora não atue diretamente sobre a fome, ele melhora a força muscular e os marcos do desenvolvimento. “O GH ajuda na cognição e no tônus muscular, mesmo em crianças que não têm deficiência hormonal”, explica Ruth.
Atualmente, o SUS fornece o GH apenas para casos específicos, como deficiência comprovada ou síndrome de Turner. No entanto, cerca de 80% das crianças com SPW também apresentam deficiência do hormônio, o que permite o acesso ao tratamento.
Terapias e cuidados contínuos
Além do GH, o tratamento exige terapias múltiplas, como fisioterapia, fonoterapia e terapia ocupacional, que devem começar cedo e continuar ao longo da vida. “Cada criança tem necessidades diferentes, mas o cuidado contínuo é essencial para garantir autonomia e inclusão social”, diz a especialista.
Alimentação e rotina regrada
A alimentação controlada é um dos pilares do tratamento. É necessário ajustar os macronutrientes à realidade metabólica da criança e evitar o ganho excessivo de peso. A prática de atividades físicas diárias, inclusive musculação na fase adulta, também é recomendada.
Expectativa de vida
A expectativa de vida de pessoas com SPW ainda é baixa no Brasil, principalmente por complicações da obesidade. “Metade dos pacientes com obesidade grave pode morrer antes dos 30 anos”, alerta Ruth. No entanto, com diagnóstico precoce e tratamento adequado, a expectativa pode chegar a 40 ou 50 anos, como já ocorre em outros países.
A família de Melinda, que recebeu o diagnóstico há um mês, decidiu se mudar para Florianópolis (SC) em busca de melhores condições de tratamento. A história da menina ajuda a dar visibilidade a uma condição ainda pouco conhecida e subnotificada.
“O estilo de vida adequado é que vai levar a uma boa qualidade de vida e uma expectativa de vida maior”, conclui a médica.
Com informações do G1.