A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de doenças genéticas raras que afetam o funcionamento das glândulas adrenais, responsáveis pela produção de hormônios essenciais, como o cortisol. Essas condições são hereditárias e resultam de falhas na produção de enzimas fundamentais para a síntese do cortisol, provocando desequilíbrios hormonais que podem ter consequências graves para a saúde.
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Principais formas e sintomas
A forma mais comum de HAC ocorre devido à deficiência da enzima 21-hidroxilase, causada por alterações no gene CYP21A2. A gravidade dos sintomas varia conforme o grau de deficiência dessa enzima.
- Forma clássica perdedora de sal (PS) – Representa 70% a 75% dos casos graves. Bebês perdem grandes quantidades de sal e água pela urina, o que pode causar desidratação severa, vômitos, perda de peso e risco de morte entre o 8º e o 15º dia de vida. Meninas podem nascer com genitália ambígua devido ao excesso de andrógenos, enquanto meninos e meninas podem apresentar sinais de puberdade precoce, como crescimento acelerado, aparecimento de pelos e acne ainda na infância.
- Forma virilizante simples (VS) – Menos grave, também marcada pelo excesso de hormônios masculinos. Pode causar alterações genitais em meninas ainda na gestação e, após o nascimento, ambos os sexos podem apresentar puberdade precoce, crescimento acelerado e acne, levando à baixa estatura final.
- Forma não clássica – Os sintomas surgem mais tarde, na infância ou adolescência, e não oferecem risco à vida. Em mulheres, pode causar excesso de pelos, acne, voz grossa, menstruação irregular e dificuldade para engravidar.
Diagnóstico e tratamento
O diagnóstico precoce é fundamental para evitar complicações graves. Bebês com genitália diferente do esperado devem ser avaliados ainda na maternidade. Nos meninos, o diagnóstico costuma ocorrer após crises de desidratação por perda de sal e água, geralmente alguns dias após o nascimento.
O tratamento da HAC clássica requer terapia de reposição de glicocorticoides ao longo da vida, enquanto a forma não clássica exige acompanhamento médico apenas em pacientes sintomáticos.
Com informações do Bnews.